DM
DM - Degenerative Myelopathy
DNA test na Degeneratívnu myelopatiu DM (canine degenerative myelopathy)
Převzato z genetické laboratoře Slovgen.
Převzato z genetické laboratoře Slovgen.
Degeneratívna myelopatia psov je vážne neurodegeneratívne ochorenie s neskorým nástupom. Toto ochorenie bolo prvýkrát popísané ako ochorenie miechy hlavne u nemeckých ovčiakov. Okrem nemeckých ovčiakov sú ale degeneratívnou myelopatiou postihnuté mnohé ďalšie plemená. Primárnym obrazom je paralýza zadných nôh s progresívnym zhoršovaním.
Rozvíja sa nekoordinovaný pohyb zadnej časti tela, narušená je citlivosť a reflexy. S postupom ochorenia sú postihnuté aj hrudné končatiny a ochorenie sa manifestuje ako paréza a paralýza. Jedinec nakoniec môže strácať kontrolu nad funkciou mechúra a čriev. V prípade tohto ochorenia jedinec netrpí bolesťami, nakoľko dochádza k strate funkcie chrbtice v dôsledku deštrukcie myelínu a následnej degenerácii axónov spôsobujúcej progresívnu ataxiu a parézu.
Predisponované plemená:
Mutácia s nižšou frekvenciou výskytu bola zistená u plemien napr.: Briard, Dalmatian, Golden Retriever, Great Pyrenees, Irish Setter, Labradoodle, Labrador Retriever, Poodle-Standard, Samoyed, Weimaraner a iné.
Rozvíja sa nekoordinovaný pohyb zadnej časti tela, narušená je citlivosť a reflexy. S postupom ochorenia sú postihnuté aj hrudné končatiny a ochorenie sa manifestuje ako paréza a paralýza. Jedinec nakoniec môže strácať kontrolu nad funkciou mechúra a čriev. V prípade tohto ochorenia jedinec netrpí bolesťami, nakoľko dochádza k strate funkcie chrbtice v dôsledku deštrukcie myelínu a následnej degenerácii axónov spôsobujúcej progresívnu ataxiu a parézu.
Predisponované plemená:
Mutácia v géne SOD1 zodpovedná za vznik DM bola zistená u 43 plemien zahŕňajúc plemená: German Shepherd, Boxers, Chesapeake Bay Retrievers, Rhodesian Ridgebacks, Wire Foxterier, Pembroke Welsh Corgi a Cardigan Welsh Corgi. U týchto plemien bola zistená frekvencia výskytu mutácie od 40 do 70%.
Mutácia s nižšou frekvenciou výskytu bola zistená u plemien napr.: Briard, Dalmatian, Golden Retriever, Great Pyrenees, Irish Setter, Labradoodle, Labrador Retriever, Poodle-Standard, Samoyed, Weimaraner a iné.
Popis DNA testu na degeneratívnu myelopatiu
GWAS (Genome-wide association studies) - celogenómové asociačné štúdie odhalili u jedincov s degeneratívnou myelopatiou mutáciu v géne SOD1 (gén kódujúci proteín superoxide dismutase 1).
Tento test jasne identifikuje psov, ktorí sú Normal (majú 2 normálne kópie génu), ktorí sú prenášačmi - Carrier (majú jednu normálnu kópiu génu a jednu kópiu mutovaného génu), a tých u ktorých je oveľa vyššie riziko vzniku DM (majú 2 mutované kópie génu - označené ako postihnuté - Affected / ohrozené - at risk).
Vek nástupu príznakov sa môže líšiť 6 do 15 rokov veku alebo viac. Niektorí psi Affected však môžu zomrieť z iných príčin predtým než sa objavia akékoľvek príznaky DM. Faktory, ktoré môžu mať vplyv na vek nástupu príznakov sú témou aktuálneho výskumu - v túto chvíľu sa nedá predpovedať, ktorý z geneticky ohrozených psov bude mať skorý nástup klinických príznakov a ktorý bude mať oneskorený nástup.
Vek nástupu príznakov sa môže líšiť 6 do 15 rokov veku alebo viac. Niektorí psi Affected však môžu zomrieť z iných príčin predtým než sa objavia akékoľvek príznaky DM. Faktory, ktoré môžu mať vplyv na vek nástupu príznakov sú témou aktuálneho výskumu - v túto chvíľu sa nedá predpovedať, ktorý z geneticky ohrozených psov bude mať skorý nástup klinických príznakov a ktorý bude mať oneskorený nástup.
Objavená mutácia v géne SOD1, je spájaná s rozvojom degeneratívnej myelopatie (DM). V tomto géne sa DNA sa vyskytuje v dvoch možných formách (alebo alelách). Alela "G" je prevládajúca u psov a vedie k rozvoju DM len zriedka alebo nikdy (G ako Good - dobrá). Alela "A" je častejšie sa vyskytujúca u psov s klinickými príznakmi DM (A ako Affected - postihnutý).
Zhrnutie:
Alela A je asociovaná s ochorením DM (associated with DM)
Alela G nie je asociovaná s ochorením DM (not associated with DM)
Keďže jedinec zdedí jednu alelu od matky a jednu od otca sú možné tri rôzne genotypy:
A/A - affected (at risk) - postihnutý
A/G - carrier - prenášač
G/G - normal
U psov s genotypom A/G alebo G/G sa len veľmi nepravdepodobne rozvinie DM.
U psov s genotypom A/A je pravdepodobné, že sa rozvinú klinické príznaky DM v rôznom veku. V súčasnosti je predmetom štúdia prečo sa u niektorých psov rozvinie ochorenie vo veku 7-8 rokov zatiaľ čo u iných vo veku 14-15 rokov a viac prípadne zomrú z iných príčin pred rozpoznaním klinických príznakov DM.
Alela "A" je veľmi častá u niektorých plemien. U týchto psov celoplošné vylúčenie všetkých psov s genotypom A/A a A/G by mohlo byť deštruktívne, pretože eliminácia veľkej časti vysokokvalitných psov by bola pre plemeno ako celok nepriaznivá. Je preto treba realisticky zvážiť výber psov pre chov.
Foto Mirky Jelínkové a jejího psa bez PP zveřejněné s jejím dovolením jako jediným momentálně prokázaným DM v čr.